Cryptorchidie genetisch beschouwd

Van cryptorchidie is sprake als een of twee testikels niet in het scrotum zijn ingedaald. Volgens Mevrouw V. Meyer-Wallen kan je op twee manieren naar deze aandoening kijken.

Als een ontwikkelingsfout die alleen voorkomt in mannelijke dieren
Of als een aandoening/disfunctioneren van de seksuele ontwikkeling in een pup in het algemeen, en dan geldt deze aandoening voor de totale populatie en de gehele lijn.

In het laatste geval, kan cryptorchidie opgevat worden als een aandoening vergelijkbaar met SRY- sex reversal, of met het PMDS syndroom. Overbodig te vermelden dat Meyer-Wallen er op de tweede manier naar kijkt. Zij is van mening dat cryptorchidie meer is dan toeval en niet enkel te maken heeft met de mannelijke dieren.

Zij is met haar team bezig om een DNA test te ontwikkelen voor de aandoening cryptorchidie.

Kennis tot nu toe

Gebaseerd op haar onderzoeken naar een aantal stambomen/lijnen waar veel cryptorchidie voorkwam (niet alleen bij honden), is haar team tot de conclusie gekomen dat er tenminste drie genen betrokken zijn bij het zich voordoen van cryptorchidie. Maar zij vermoedt dat het hier niet bij blijft en dat de materie ingewikkelder ligt. Vast staat wel dat mutaties in de drie ontdekte genen cryptorchidie tot gevolg hebben.

Uit studies met muizen blijkt dat een vertraagde of verlate indaling van de testikels een voorbode is voor cryptorchidie in de lijn. En uit studies met varkens en geiten blijkt dat de aandoening uitgefokt kan worden, indien niet met cryptorche dieren wordt gefokt en de ouderdieren, ook de moeder, uit de fok genomen worden. Cryptorchidie heeft dus ook te maken met de genen van moederskant.

Wel zegt dat Meyer-Wallen dat deze resultaten niet een op een toegepast kunnen worden in de rashondenfokkerij, maar verdenkingen dat het bij honden op dezelfde manier vererft zijn er weldegelijk. Voor haar is het in elk geval een reden te meer om naar DNA test mogelijkheden te zoeken, waarbij kan worden vastgesteld of de vader en de moeder (!) drager of lijder zijn van een van de mutaties in die drie genen. Als er zo’n test komt, dan kan in elk geval voorkomen worden dat er nakomelingen geproduceerd worden die de aandoening hebben of vererven.

Meyer-Wallen maakt onderscheid tussen monocryptorchidie (een bal) en bicryptorchidie (geen ballen). De door de eerste aandoening aangedane reuen zijn over het algemeen minder vruchtbaar. De in de tweede categorie vallende reuen zijn veelal onvruchtbaar. Meyer-Wallen durft de conclusie aan dat vaststaat dat fokken met monocryptorche reuen een toename van cryptorchidie te zien geeft. (Binnen de Engelse Cocker populatie hebben we daar ook een duidelijk voorbeeld van.) Zij stipt bovendien in haar onderzoek aan de in sommige gevallen bestaande praktijk van chirurgie van cryptorchidie, door een ‘namaak’ testikel in het scrotum te hangen. Afgezien van mogelijk frauduleus handelen, is zijn van mening dat het ras, de individuele foklijn en andere fokkers er niet bij gebaat zijn om met een dergelijke reu te fokken.

Het indalen van de testikels is een zeer ingewikkeld genetisch proces. Voor als nog zijn daar bij betrokken:

Genen die de testosteron synthese (opbouw) controleren en reguleren
Het androgeen receptor gen (AR)
De insuline (ook van suikerziekte bekend) factor 3 (INSL3)
Het insuline receptor gen genaamd GREAT
En het calcitonin gerelateerde peptide genaamd CGRP.

Theoretisch is het zelfs zeer wel mogelijk dat alle genen die ook betrokken zijn op het coderen van enzymen binnen de steroïden en de insuline productie zoals het INSL3 een rol spelen in onderlinge relaties. Vanuit onderzoeken inzake cryptorchidie bij mensen blijken hier relaties te liggen, en ook bij honden is er niet één specifiek gen gevonden dat cryptorchidie veroorzaakt.

Oproep voor medewerking

In het laboratorium van Meyer-Wallen wordt op dit moment gezocht naar een DNA test voor cryptorchidie. Dat is nogal ingewikkeld, vanwege o.a. de tenminste drie betrokken genen, maar ook omdat ter vergelijking niet alleen het bloed van een aangedane reu, maar ook van zijn vader, moeder en eventueel zelfs grootvaders en grootmoeders moet worden onderzocht.

Het team geeft aan dat de grootst mogelijk zorg besteed zal worden aan het geheimhouden van de namen van de honden en de eigenaren. De bloedjes worden enkel gebruikt voor het uitzoeken van een DNA test.

Het Genootschap Spanielbreeders buigt zich over mogelijkheden om Meyer-Wallen hulp te bieden bij en met haar onderzoek naar erfelijke cryptorchidie.