Colofon >>>

Disclaimer >>>

vrijdag 19 november 2010

Wat is een syndroom?

Van Dale definieert een syndroom als volgt: ‘een complex van verschijnselen die kenmerkend zijn voor een bepaalde ziektetoestand’.

Vaak liggen chromosoomafwijkingen ten grondslag aan syndromen.

Alle processen in ons lichaam worden uitgevoerd door eiwitten die door het DNA worden gemaakt. Elk gen (stukje DNA met het doel een bepaald eiwit te maken) in het lichaam is verantwoordelijk voor het maken van een bepaald eiwit die op een heel specifiek moment, met een heel specifiek doel in de ontwikkeling moet worden gemaakt en gebruikt. 

Ontwikkelpaden

Processen in ons lichaam worden uitgevoerd in een bepaalde volgorde van chemische stapjes, een zogenaamde "ontwikkelpad" of afleesvolgorde.

In de tekening zie je een voorbeeld van een ontwikkelpad voor de bepaling van het mannelijk of vrouwelijk geslacht. Als er een "schakel" in het geheel mist kan een teef er als een reu gaan uitzien. Zoals bij de XX-sry hermafrodieten. (kijk bij het betreffende hoofdstuk op de website bij hermafroditisme, ook achter de inlog).

Voorbeelden van syndromen

Het CHARGE-syndroom in dit geval een goed voorbeeld om duidelijk te maken wat voor grote gevolgen een afwijking aan een enkel gen kan veroorzaken: Vanwege een enkel gendefect kan een gevarieerd beeld ontstaan met oogafwijkingen (coloboma), hartafwijkingen, choane atrisie (geen verbinding tussen neusholte en keel), ontwikkelingsachterstand, achterblijvende groei, onderontwikkelde geslachtsorganen, oorafwijkingen, asymmetrie in het gezicht, epilepsie en handafwijking (te korte, te kromme of aan elkaar gegroeide vingers), wervelafwijkingen, late puberteit, nierafwijkingen (hoefijzernier), gespleten lip of gehemelte, slikproblemen.

Bij een syndroom is vaak sprake van grote variatie in skelet en organen waarin de symptomen tot uiting komen en is er afgesproken dat als er 3 duidelijk aanwijsbare met elkaar samenhangende afwijkingen zijn (zoals bij het syndroom van Down het uiterlijk, de oogplooi en de gedrongen houding) volgens vastgestelde criteria, sprake is van het CHARGE syndroom.

Het WAGR syndroom

In sommige gevallen kan door bepaalde mutaties ook de informatie van het gen ernaast beïnvloed worden. Die genetische mutatie kan dan ook aanvullende afwijkingen geven. Dat kan voorkomen bij anaridie (een aanlegstoornis van het oog). Deze aanlegstoornis wordt veroorzaakt door een mutatie op het PAX6 gen, maar dat ligt naast het WT1 gen. En dat laatste gen is verantwoordelijk voor de urigenitale ontwikkeling, en het veroorzaakt Wilms tumoren. De kans dat een aniridie-patient OOK afwijkingen in het WT1 gen vertoont blijkt 67 % te zijn. Samen vormen deze verschijnselen het WAGR syndroom.

Het Musladin-Leuke Syndrome (Chinese Beagle Syndrome)

Dit syndroom is heel karakteristiek, vaak is het gemakkelijk een hond met dit syndroom te identificeren. Beagles met MLS hebben korte tenen en lopen op hun tenen (net als een ballerina). Ze hebben een strakke huid, hun lichamen voelen hard door de strakke huid en de strakke spieren, vaak zijn ze erg gespierd. Ze hebben een platte schedel, hoog aangezette stijve oren en spleetogen. Hun staarten staan recht naar achteren en zijn vaak geknikt . Het syndroom kan worden vastgesteld vanaf 2 a 3 weken leeftijd, na ongeveer een jaar stabiliseert het syndroom zich en wordt het niet erger.

Het is belangrijk aan te geven dat er verschillende graden van afwijkingen zijn en dat elk van de bovenstaande indicatoren een MLS drager of lijder kan aanduiden. 

Conclusie

Zoals hierboven duidelijk is gemaakt kan een syndroom heel verschillende uitingsvormen hebben en zouden alle op het oog ongerelateerde verschijnselen als een geheel moeten worden gezien. En daarbij moet niet in de laatste plaats de hele afstamming van de aangedane hond in ogenschouw worden genomen.